Cos'e la Sindrome di Down

 
Il corpo umano si compone di innumerevoli piccole cellule, che sono formate in modo diverso, a seconda della parte del corpo di cui esse fanno parte.
Così vi sono ad esempio, le cellule dei muscoli, quelle dei nervi e molte altre. Tutte le cellule hanno il loro compito particolare e contribuiscono al funzionamento sano ed armonioso del corpo. L'informazione a quale parte del corpo una cellula è attribuita e qual'è il suo compito viene ricevuta da parte dei cromosomi. Osservati con il microscopio luminoso, i cromosomi appaino come piccoli fili con dei segni trasversali chiari e scuri. Il codice genetico dell'uomo si basa su 46 cromosomi. Ogni cellula umana contiene questo numero di cromosomi, tranne i globuli rossi del sangue e le cellule della riproduzione. Ovulo e sperma hanno ciascuno solo 23 cromosomi. Nel momento della fecondazione di un ovulo della donna con lo sperma dell'uomo s'incontrano perciò 2 volte 23 cromosomi e danno vita ad un codice genetico di 46 cromosomi, quali sono composti da 23 coppie. Nei soggetti Down non c'è questo numero normale di 46 cromosomi, ma ce ne sono 47. Essi hanno un cromosoma in più in ogni cellula del loro corpo. Nel 95% dei casi il cromosoma n°21 è presente tre volte anziché due. Nel 4% dei casi quest'eccedente cromosoma n°21 è collegato con un'altra coppia di cromosomi. Semplificando si può parlare di una traslocazione.
Molto rara è la cosiddetta forma a "mosaico". In questo caso una parte delle cellule contiene il normale numero di 46 cromosomi, mentre le altre, a causa del cromosoma aggiunto n°21, hanno in tutto 47 cromosomi. Poiché in tutte e tre le forme è presente 3 volte il cromosoma n°21, quest'anomalia viene anche detta "trisomia 21".
La denominazione più conosciuta è peraltro "Sindrome di Down" dal nome del medico inglese J.Down , che la descrisse per primo nel 1866.
J.Down, che non aveva ancora a disposizione alcuna tecnica di ricerca genetica,diede alla sindrome il nome di "mongolismo", poiché l'aspetto delle persone aventi tale sindrome gli ricordava gli abitanti della Mongolia.
Oggi questa parola non è più usata per questa sindrome, poiché è falsa ed erronea. La Sindrome di Down c'è dovunque, in tutte le nazioni del mondo, presso tutte le razze umane, ma anche in alcuni mammiferi.
Esiste in tutti i continenti e non è un fenomeno legato ad epoche storiche.